Como cada 22 de octubre, esta fecha representa una oportunidad para sensibilizar a la sociedad sobre el Síndrome de Phelan-McDermid, una condición genética poco frecuente. En ese marco, la fachada de la Legislatura cordobesa se iluminó de verde —color símbolo de esta causa— como parte de la campaña de visibilización y concientización sobre la importancia de un diagnóstico temprano.
Este tipo de iniciativas no solo buscan generar conciencia sobre los desafíos que enfrentan las personas que viven con este síndrome, sino también fomentar la investigación científica y ofrecer contención a las familias afectadas. Dado que el diagnóstico suele ser complejo, se resalta la necesidad de avanzar en el conocimiento médico sobre esta enfermedad.
¿Qué es el Síndrome de Phelan-McDermid?
El síndrome de Phelan-McDermid es un trastorno genético poco común, causado por una alteración en el cromosoma 22 que afecta el gen SHANK3, fundamental para la conexión entre neuronas.
Quienes lo padecen pueden presentar una amplia gama de síntomas, entre los que se encuentran: dificultades en el habla, retraso en el desarrollo motor y cognitivo, problemas de aprendizaje, comportamiento relacionado con el espectro autista, baja tonicidad muscular, trastornos del sueño y otras complicaciones neurológicas.
A nivel mundial se han identificado alrededor de 3.600 casos, mientras que en Argentina el diagnóstico alcanza a 35 personas.
Aunque actualmente no existe una cura, el tratamiento se basa en terapias de apoyo, como la fisioterapia, la terapia del habla y la ocupacional, que ayudan a mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Asociación Argentina de Phelan-McDermid
En Argentina, las familias de personas diagnosticadas con este síndrome se han organizado para crear la Asociación Phelan-McDermid. Esta entidad brinda contención, orientación e información a padres, madres y cuidadores, además de promover el acceso a especialistas y tratamientos adecuados.
A través de su labor, la Asociación busca incrementar el conocimiento sobre el síndrome tanto en el ámbito médico como en la sociedad en general, y fortalecer el acompañamiento a quienes conviven con esta realidad día a día.